Herz- und Thoraxchirurgie

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Mukoviszidose

Die Mukoviszidose ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung, die vorwiegend die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, Dünndarm und Leber schädigt. Ursache ist eine angeborener Defekt an Drüsenzellen, wodurch ein zäher Schleim gebildet wird, der nur schwer über die Atem- und Sekrettransportwege der anderen Organe abtransportiert werden kann. Chronischer Husten und immer wiederkehrende Infektionen bis hin zur Verschlechterung der Organfunktionen sind die Folge.

 

Statistik

Mukoviszidose ist eine derzeit noch unheilbare Erkrankung an der ca. 8000 Menschen in Deutschland leiden. 1 von 2000 Neugeborenen wird mit der Erkrankung geboren. Dies entspricht ca. 300 Kindern pro Jahr, die in Deutschland mit Cystischer Fibrose zur Welt kommen.

 

Ursachen und Entstehung

Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der rezessiv vererbt wird. Rezessiv bedeutet, dass beide Eltern das kranke Gen in sich tragen (aber beide nicht erkrankt sein müssen) und beide dieses an ihr Kind vererben müssen, damit die Erkrankung zur Ausprägung kommt. Ca. 4% der Deutschen tragen dieses kranke, von einem Elternteil vererbte Gen in Ihren Erbanlagen, sind jedoch gesund, weil nur bei Vorhandensein des Gens auf beiden Chromosomen (der Mensch besitzt von jedem Chromosom zwei Stück, eines vom Vater und eines von der Mutter) eine Mukoviszidose entsteht. Durch den Gendefekt werden Kanäle von Drüsenzellen, die für den Transport von Chlorid aus der Zelle zuständig sind, verändert produziert. Durch den Auswärtstransport von Chlorid und dem damit verbundenen Mittransport von Wasser aus dem umliegenden Gewebe, wird der von den Drüsenzellen produzierte Schleim flüssig gemacht. Kann nun aufgrund des fehlerhaften Kanals bei der Cystischen Fibrose nicht genügend Chlorid aus der Zelle transportiert werden, bleibt das Drüsensekret eingedickt. Dieser zähe Schleim kann von den Flimmerhärchen der Luftröhre und Bronchien nicht ordnungsgemäß aus der Lunge (bzw. aus der Bauschspeicheldrüse und dem Dünndarm in das Darminnere) transportiert werden, wodurch es zum Sekretstau kommt. Dieser Stau schädigt die betroffenen Organe durch verminderten Abtransport von Stoffwechselprodukten, Krankheitserregern usw.

 

Symptome

Der Sekretstau in der Lunge verursacht chronischen Husten und ist ein geeigneter Nährboden für Bakterien und Pilze. Insbesondere Erreger, die die gesunde Lunge ohne Probleme bekämpfen kann, können bei Mukoviszidose-Patienten zu schweren und häufig wiederkehrenden Lungenentzündungen führen. Aufgrund der starken Belastung, der die Lunge durch die gehäuften Entzündungen ausgesetzt ist, kann es im Verlauf der Erkrankung zu zunehmender Lungenschwäche (Lungeninsuffizienz) kommen, die zu Atemnot und chronischer Sauerstoffunterversorgung des Körpers führt. Beim Patienten kann man in diesem Stadium neben der bereits genannten Atemnot die sogenannten Uhrglasnägel (verdickte und abgerundete Fingernägel) und Trommelschlägelfinger (Finger, mit Verdickung im endständigen Viertel) sehen.
Wie schon erwähnt, sind auch andere Organe vom verminderten Abtransport des Sekrets betroffen. Die in der Bauchspeicheldrüse produzierten Verdauungsenzyme können nicht in ausreichender Menge in den Darm gelangen, wodurch es zum einen zu Mangelernährung und zum anderen aufgrund der aufgenommenen Stoffe, die im Darm verbleiben und Wasser aus dem umliegenden Gewebe ziehen, zu chronischen Durchfällen kommt. Weiterhin kommt es aufgrund der Pankreassekretionsschwäche bei 50% der erkrankten Erwachsenen zu einem Diabetes mellitus. Auch Leberzirrhose, das gehäufte Auftreten von Gallensteinen und Unfruchtbarkeit, insbesondere des Mannes, sind Symptome der Erkrankung.

 

Diagnostik

Ein speziell zur Mukoviszidose-Diagnostik vorhandener Test ist der Pilocarpin-Iontophorese-Test. Bei diesem wir der Chloridgehalt des Schweißes gemessen. Liegt dieser über 60mmol/l beim Erwachsenen (bei Neugeborenen >90mmol/l), so kann von einer Erkrankung ausgegangen werden. Weiterhin kann heutzutage zur Untersuchung bei Neugeborenen der Trypsinogengehalt im Blut bestimmt werden. Um zu beurteilen, wie stark die Lunge durch die Erkrankung bereits beeinträchtigt ist, wird neben der Messung des Sauerstoffgehaltes im Blut eine Lungenfunktionsprüfung unternommen. Auch die Funktion der Bauchspeicheldrüse und der Leber kann mittels geeigneter Blutwerte abgeschätzt werden.

 

Therapie

Durch Optimierung der therapeutischen Betreuung konnte die Lebenserwartung der Mukoviszidosepatienten in den letzten Jahren deutlich vorangetrieben werden. Die Lebenserwartung, die bis vor 20 Jahren nur bis in das Jugendalter hinein reichte, liegt heute bereits um das 4. Lebensjahrzehnt. Da die Cystische Fibrose die Funktion mehrerer Organe betrifft und bisweilen noch nicht heilbar ist, muss jedes Organ einzeln symptomatisch behandelt werden. Hinsichtlich des Verdauungstraktes erhalten die Patienten hochkalorische Kost und Verdauungsenzyme in Tablettenform zur Steigerung des Gewichts. Zum Lösen des zähen Schleims aus der Lunge werden Schleimlöser verabreicht und Inhalationen, sowie speziell entwickelte Atemtherapien (Autogene Drainage, Klopfmassage) verordnet. Zur Vermeidung ausgeprägter Atemwegs- und Lungeninfekte werden hochdosierte Antibiotika alle drei Monate für eine Dauer von 14 Tagen über die Vene verabreicht. Weiterhin wird bei Verdacht auf einen Atemwegsinfekt frühzeitig gezielt antibiotisch behandelt. Die zunehmende Lungenschwäche wird eine Sauerstofflangzeittherapie empfohlen. Bei weit fortgeschrittener Krankheit mit lebensbedrohlichem Lungen- bzw. Leber- und Bauchspeicheldrüsenversagen besteht die Möglichkeit der Organtransplantation.